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Sante et Beaute

Syndrome d’Ito (Incontinentia pigmenti achromians) : causes, symptômes et traitement

Il s’agit d’une maladie rare que les chercheurs estiment être causée par des irrégularités génétiques. Cependant, elle n’est pas héritée, et les cas d’antécédents familiaux sont rares.

Cette pathologie est caractérisée par une dépigmentation sur certaines parties du corps. La peau présente des taches irrégulières, notamment en forme de bandes ou de spirales. D’autres symptômes associés au syndrome d’Ito comprennent les crises d’épilepsie, la surdité et le retard mental.

Il s’agit d’un syndrome neurocutané, c’est-à-dire un trouble du système nerveux et de la peau. Selon l’Organisation américaine des maladies rares (NORD), certains chercheurs pensent que ce syndrome est une conséquence d’autres maladies plutôt qu’une maladie distincte (NORD).

On l’appelle aussi fréquemment l’hypomélanose d’Ito (HI), et on l’appelait jadis Incontinentia pigmenti achromians.

Causes

L’HI peut être causée par des gènes irréguliers, bien que l’anomalie chromosomique se produise après la conception. Dans de nombreux cas, l’irrégularité génétique se trouve dans certaines cellules, mais pas toutes (mosaïsme). Selon la Société néo-zélandaise de dermatologie (NZDSI), aucun gène précis n’a pu être identifié comme la source de ce syndrome (NZDSI).

Selon la référence médicale en ligne Medscape (MS), ce syndrome est d’une fois et demie à deux fois et demie plus fréquent chez les femmes que chez les hommes. L’appartenance raciale ne semble pas affecter sa fréquence. Le syndrome est présent à la naissance (MS).

Symptômes

Ils varient beaucoup. Citons comme symptômes affectant la peau :

  • dépigmentation sur plusieurs parties du corps. Ces taches apparaissent souvent en bandes et peuvent avoir une apparence spiralée. Elles sont plates (ne présentent ni bosses ni texture). Elles ne se produisent généralement pas sur la paume de la main, le cuir chevelu ou la plante des pieds.
  • petites lésions blanches ou incolores. Les lésions peuvent grandir avec le temps et former de grandes taches irrégulières.
  • lignes de Blaschko (longs motifs spiralés au niveau de la taille et lignes sur les bras et les jambes)

Selon NZDSI, des recherches récentes suggèrent que des anomalies plus graves sont présentes chez environ 30 à 50 % des patients souffrant d’HI avec des lésions cutanées. D’autres recherches suggèrent que le pourcentage pourrait s’élever à 75-94 % (NZDSI).

Ces anomalies graves incluent :

  • crises, souvent dues à une épilepsie réfractaire (c’est-à-dire qui résiste aux traitements médicamenteux)
  • retard mental
  • troubles de l’ouïe ou surdité
  • troubles du langage
  • scoliose (courbure anormale de la colonne)
  • problèmes dentaires ou buccaux, comme la fente palatine
  • maladie rénale
  • déficience visuelle
  • problèmes orthopédiques (des muscles et du système squelettique), par exemple jambes de tailles différentes
  • irrégularités au niveau des cheveux, des dents et des ongles : calvitie, dents ou ongles absents ou anormalement formés
  • tumeurs cérébrales (rares)

Diagnostic

Selon Medscape, près de 75 % des patients atteints d’HI sont examinés pour cette maladie dans les deux premières années de leur vie (MS).

Le diagnostic est souvent prononcé par un des spécialistes suivants :

  • dermatologue (spécialiste de la peau)
  • pédiatre (spécialiste des enfants)
  • neurologue (spécialiste du système nerveux)

Le médecin demandera une description complète des antécédents médicaux et effectuera un examen physique. Des tests génétiques ou chromosomiques peuvent être réalisés. D’autres tests peuvent être prescrits en fonction de vos symptômes particuliers. Par exemple, si vous avez des difficultés visuelles, le médecin pourra recommander un examen oculaire.

Traitement

Selon le Journal en ligne de dermatologie (OJD) américain, le traitement pour l’HI est limité au traitement des symptômes (OJD).

Il n’est pas nécessaire de traiter les effets cutanés (sur la peau) de l’HI. La peau peut se colorer avec le temps, et les anomalies peuvent devenir moins visibles. On peut utiliser du maquillage pour aider la peau affectée à se confondre avec la peau normale.

Les anomalies plus graves associées à l’HI varient largement. Elles doivent être traitées en suivant les conseils de votre médecin.

Pronostic

Les effets cutanés de l’HI, bien qu’ils puissent embarrasser le patient, ne sont pas nuisibles. Le pigment de la peau devient plus foncé avec le temps. Tous symptômes associés doivent être traités par un spécialiste. Les décès sont rares, mais peuvent se produire si des symptômes associés graves, comme des crises, ne sont pas traités.

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